آزمایش غربالگری بیماری های متابولیک نوزادان

بیماری متابولیکی چیست؟

بیماری های متابولیک مادرزادی بیماری های ارثی هستند که در آنها راه های سوخت و ساز مختلف در بدن دچار اختلال می شود که معمولاً به دلیل اختلال عملکرد یک آنزیم است. در این بیماران به علت وقفه آنزیمی، راه متابولیکی بسته شده و ماده اولیه به محصول نهایی تبدیل نمی شود. بیماری های متابولیک معمولاً هیچگونه علامت یا نشان هایی در هنگام تولد ندارند، و شناسایی آنها بدون آزمایش خون دشوار است.

ادامه مطلب . . .

--------------------------------------------------------------------------------------------------------------

روش های غربالگری و تشخیص قبل از تولد بیماری های ژنتیکی

مقدمه :

در حال حاضر که درمان قطعی برای بیماری های ژتنیک وجود ندارد، تشخیص قبل از تولد بیماری های ژنتیک تنها راه پیشگیری و کنترل این بیماری ها در جامعه است. امروزه پیشنهاد می گردد که تمام زنان باردار بدون در نظر گرفتن سن از نظر شایع ترین سندروم های کروموزومی مورد بررسی قرار گیرند چرا که به عنوان مثال بالا بودن سن مادر خطر ابتلا جنین به سندروم داون را افزایش می دهد. اما %80 موارد این سندروم در زنان زیر 35 سال بروز می کند چون تعداد زایمان در این سن بیشتر است.

ادامه مطلب . . .

--------------------------------------------------------------------------------------------------------------

دیابت حاملگی (GDM)

دیابت حاملگی (Gestaional diabetes mellitus; GDM)

تغييرات هورمون ها در طي حاملگي ، متابوليسم كربوهيدرات ها را تحت تأثير قرار مي دهند. سطوح استروژن، پروژسترون، لاكتوژن جفتي انسان، پرولاكتين و كورتيزول آزاد در طي حاملگي به طور پيوسته افزايش یافته كه از اين ميان، به ویژه كورتيزول و لاكتوژن جفتي انسان، آنتاگونيست هاي انسولين به شمار مي روند، بنابراين خانم ها در طي حاملگي، يك مقاومت نسبي نسبت به انسولين پيدا می كنند. در خانم هاي طبيعي، به منظور غلبه بر اين تغيير، با افزايش توليد انسولين، سعي در جبران مقاومت نسبي به انسولين رخ مي دهد. به طور طبيعي، در نيمه دوم حاملگي و به ویژه در سه ماهه سوم حاملگی، مقاومت به انسولين، افزايش بیشتری يافته و موجب اختلال مختصري در تحمل گلوكز مي شود. خانمهایی كه دچار ديابت حاملگي مي شوند، قادر به جبران انسولين (افزايش توليد انسولين) نبوده و در اين زمان شناسايي مي گردند . . .

ادامه مطلب . . .

--------------------------------------------------------------------------------------------------------------

تست های تیروئید در حاملگی

زمینه

اختلال عملکرد تیروئید در حاملگی متداول است و همراه با مرگ ومیر مادر و جنین می باشد. در هنگام بارداری فیزیولوژی تیروئید تغییرات چشمگیری می یابد، به نحوی که مقدار مرجع TSH و FT4 در مقایسه با زنان غیرباردار تغییر می کند، بنابراین دستورالعمل های بین المللی توصیه می کنند که با توجه به زمان بارداری و روش سنجش، مقادیر مرجع تعریف گردند. اگر چنین مقادیری در دسترس نباشند مقدار TSH برای سه ماهه اول mU/L 0/1-2/5 و برای سه ماهه دوم mU/L 0/2-3 توصیه می شود. در عمل مراکز درمانی مقدار مرجع خاصی را تعریف نمی کنند بلکه از مقادیر ثابت ذکرشده در کتابها برای قضاوت و درمان استفاده می کنند ولی در سال های اخیر و در مطالعات متعدد مقادیر مرجع متعددی برای عملکرد تیروئید در حاملگی منتشر شده است که بعضاً این مقادیر اختلاف قابل توجهی با هم دارند.

در اینجا جزئیات مطالعات موجود در زمینه عملکرد تیروئید در دوران حاملگی را بررسی کرده ایم. همچنین به عوامل مختلفی که باعث می شوند مقادیر مرجع در مطالعات مختلف متفاوت باشند پرداخته شده است و نیز به این نکته توجه داده شده که حتی تغییرات جزئی در عملکرد تیروئید می تواند به ایجاد عوارض در جنین یا مادر منجر شود.

ادامه مطلب . . .

--------------------------------------------------------------------------------------------------------------