آزمایش های غیرتهاجمی تشخیص ناهنجاری های کروموزومی

آزمایش های غیرتهاجمی تشخیص ناهنجاری های کروموزومی

(Non Invasive Prenatal Testing (NIPT

در طی دو دهه اخیر روش های مختلفی شامل اندازه گیری مارکرهای شیمیایی و پارامترهای سونوگرافی و همچنین ترکیب این دو باهم ، برای غربالگری سندرم داون ابداع شده است، اما به علت مشکلات موجود در این روش ها، دانشمندان همیشه به دنبال یافتن روش هایی بهتر بودند. بزرگترین ایراد در روش های سنتی غربالگری، درصد بالای نتایج مثبت کاذب و منفی کاذب و در مورد آزمایش های تأئیدی، احتمال سقط جنین به علت تهاجمی بودن روش نمونه گیری است. نتیجه مثبت کاذب یعنی در عین حالیکه بیماری وجود ندارد جواب تست مثبت می شود. جواب منفی کاذب یعنی در حالیکه بیماری وجود دارد نتیجه تست منفی می شود.

درسال 1997 دانشمندان به وجود DNA جنین در خون مادر پی بردند. این کشف مهم، اساسی شد برای ظهور روش های غیرتهاجمی تشخیص سندروم داون. بالاخره موفقیت واقعی در سال 2008 حاصل شد زمانیکه محققین، قدرت تشخیص اختلالات کروموزومی جنین را با استفاده از روش تعیین توالی DNA جنین در خون مادر با درستی 100 درصد به اثبات رساندند.

اصول این روش برپایه اندازه گیری DNA آزاد جنین در خون مادر است که از سلول های جفت آزاد می شوند.

صاحب نظران، این کشف را یک انقلاب در روش های تشخیصی دوران بارداری می دانند و پیش بینی می کنند که در آینده نزدیک تست های مبتنی بر آن، بصورت کامل جایگزین روش های سنتی غربالگری گردد.

مطالعاتی که اخیراً گزارش شده است میزان تشخیص این روش را برای تریزومی 21 به میزان 99/9 درصد نشان می دهد. این بدین معناست که با این آزمایش می توان 99/9 درصد از موارد سندروم داون را تشخیص داد. یعنی میزان منفی کاذب آن کمتر از 0/1 درصد است.

عمر DNA جنین که در خون مادر وجود دارد بسیار کوتاه بوده و بلافاصله بعد از تولد از خون مادر محو می گردد بنابراین این بارداری های قبلی اثری در نتیجه تست ندارند.

باید توجه داشت که انجام این تست، نیاز به آزمایش آلفا فتوپروتئین را برای بررسی اختلالات رشد لوله عصبی جنین در سه ماهه دوم از بین نبرده و خانم باردار باید حتما در هفته های 15 تا 20 بارداری مجدداً به آزمایشگاه مراجعه کند.

اصول انتخاب بین تست های سنتی غربالگری که در آن احتمال خطا بالاست و روش های تهاجمی(آمنیوسنتز یا CVS)که احتمال سقط جنین را به همراه دارند برای زنان باردار کار دشواری است اما ظهور این روش های جدید، تصمیم گیری را آسانتر کرده است.

 

مزایای تست

*غیرتهاجمی بودن، برای انجام آزمایش فقط به چند سی سی از خون مادر احتیاج است.

*حساسیت و صحت بالای تست، (بیشتر از 99/9 درصد)

*تشخیص زودهنگام، آزمایش از هفته 10 بارداری قابل انجام بوده و این زمان به تصمیم گیری بهتر کمک می کند.

*جوابدهی سریع، جواب آزمایش طی 10 روز آماده می شود.

 

پیشنهادات

1- به کاربردن این تست در مورد بارداری های پر خطر مانند زنان باردار بالای 35 سال  و کسانی که نتیجه پرخطر(مثبت) در روش های غربالگری رایج شده اند.

2- کاربرد این تست برای کسانی که از نحوه نمونه گیری روش های تهاجمی وحشت دارند.

3- انجام تست برای زنانی که نمی توانند خطر سقط در روش های تهاجمی را بپذیرند.

4- انجام آمنیوسنتز در مورد کسانی که نتیجه مثبت در تست NIPT داشته اند.

5- انجام آزمایش آلفا فتوپروتئین در سه ماهه دوم برای بررسی اختلالات رشد لوله عصبی جنین.

به خاطر داشته باشید اکثر نوزادان سالم به دنیا می آیند

منبع : آزمایشگاه دنا