غربالگری ژنتیکی پیش از تولد از طریق پاپ اسمیر

بخشی از DNA جنین توسط جفت در کانال اندوسرویکال آزاد می شود، در یک کارآزمایی جدید تلاش شده تا با استفاده از این ماده ژنتیکی به غربالگری پیش از تولد جنین پرداخته شود، تاکنون بر روی 20 نمونه متوالی کار شده که این اقدام زمینه ساز بهبود روش غربالگری پیش از تولد می باشد چراکه می تواند از هفته پنجم لقاح کارآیی داشته باشد.

در صورتی این روش توسط یک مرجع معتبر همچون انجمن متخصصین زنان و زایمان امریکا تأیید گردد، به خوبی توسط پزشکان و بیماران پذیرفته خواهد شد.

سه روش غربالگری که اکنون به طور وسیع استفاده می شوند محدودیت های خاص خود را دارند؛ آمنیوسنتز و نمونه گیری از جفت (CVS)‌، تهاجمی و دیرهنگام (هفته 8 تا 20 یا بیشتر) بوده و در مورد آزمایش cDNA نمونه جنین کم می باشد.

تروفوبلاست هایی که جفت را ایجاد می کنند همان ژنومی را دارند که قرار است جنین داشته باشد، لذا بررسی DNA در پاپ اسمیر همان اطلاعاتی را بدست می دهد که سایر روش های غربالگری فراهم می کنند، با این تفاوت که سهل الوصول تر و غیرتهاجمی است.

علاوه بر این از نظر تکنیکی مشکل یافتن DNA جنین در میان انبوه فراوان مواد ژنتیک مادر وجود ندارد.

مطالعات قبلی نشان داده بودند که می توان سلول های پرزهای جفتی را که در کانال اندوسرویکال رها می شوند، بررسی ژنوتایپ نمود. اخیراً محققین در دانشگاه دیترویت روشی را طراحی کرد هاند که می تواند بیشتر DNA مادر را در کانال اندوسرویکال جدا نماید. جداسازی اولیه (TRIC(Trophoblast Retrieval Isolation from Cervix خوانده می شود.

در این روش از anti-HLA-G که با نانوذرات مغناطیسی پوشیده شده اند استفاده می شود که این مجموعه قادر به جذب  HLA-G است. HLA-G یک آنتی ژن ویژه سلول های تروفوبلاست و جفت است، سپس این سلول ها بر روی لام فیکس شده و هسته آن ها از مواد مربوط به DNA مادر جدا می شود. درنهایت هسته تروفوبلاست ها لیز شده و DNA  جنین جهت انجام آزمایش آزاد می گردد.

در کنار سایر روش های تشخیص مواد ژنتیکی، این روش میانبری مستقیم است که در لام پاپ اسمیر مواد ژنتیکی جنین را به اندازه ای که برای توالی یابی next-generation کافی باشد فراهم می سازد، بطوریکه در هفته پنجم لقاح بتوان عمل غربالگری را انجام داد.

محققین 20 نمونه را در هفته 5 تا 19 مورد بررسی قرار دادند. با رنگ آمیزی  β-HCG سلول های جنین مشخص گردید و با تکنیک FISH کروموزوم های X و Y شناسایی شدند. تمام 20 نمونه جنین با نمونه های جفت منطبق بودند که نشانگر تمایز بالای مواد ژنتیکی جنین از مادر می باشد. متوسط جزء DNA جنین  6/5±92/2% بود که حداقل آلودگی با DNA مادر را نشان می داد، درحالی که نسبت DNA جنین در خون مادر در هفته 10 لقاح حدود 4 تا 10 درصد می باشد.

غربالگری از روی پاپ اسمیر مزایای بالقوه زیادی دارد، توده بدنی فرد برخلاف برخی روش های دیگر تأثیری در نتیجه آزمایش ندارد، غیرتهاجمی است و زودتر از سایر روش ها نتیجه را مشخص می کند، انجام آن ساده تر است و چون در بستر یک روش موجود استفاده می شود از نظر اقتصادی بسیار به صرفه است. از محدودیت های این روش مقدار کم نمونه های مورد آزمایش را می توان نام برد. محدودیت دیگر وجود mosaicism در جفت است که ممکن است خود را به صورت نتیجه مثبت یا منفی کاذب نشان دهد. این پدیده چندان شناخته شده نیست و ممکن است در همه روشهای دیگر هم خود را نشان دهد.

انتظار می رود که با بررسی این روش در تعداد بیشتری از نمونه ها اعتبار آن مشخص گردد و در صورتی که توسط یک مرجع ذیصلاح تأیید شود قطعاً به سرعت مورد استقبال قرار خواهد گرفت.

منبع: اخبار آزمایشگاهی