بیماری کلیه پلی کیستیک (چند کیستی) چیست؟

 

به طور طبیعی کلیه ها مواد اضافی زاید و سمی را از خون تصفیه می کنند.

در افراد با بیماری کلیه پلی کیستیک، کلیه ها با کیست های متعدد بزرگ می شوند که با عملکرد طبیعی کلیه تداخل پیدا می کنند. این می تواند گاهی منجر به نارسایی کلیه شود و نیاز به دیالیز یا پیوند کلیه باشد.

دو نوع اصلی بیماری کلیه پلی کیستیک وجود دارد:

- نوع اتوزوم غالب ADPKD

- نوع اتوزوم مغلوب ARPKD

نوع اتوزومال غالب، شایع ترین بیماری کلیوی ارثی است که تقریباً یک مورد از هر 400 تا 1000 نفر رخ می دهد. اتوزوم غالب به این معنی است که اگر یکی از والدین بیمار باشد، 50 درصد شانس توارث بیماری وجود دارد. به علاوه اتوزوم غالب به این معنی است که در طول نسل ها پرش پیدا نمی کند. (به این معنی که اگر یک بیمار، بیماری را به هیچ یک از فرزندانش منتقل نکند، آن گاه آن بیماری از آن خانواده ناپدید می شود و نوه ها امکان بیماری را به ارث نمی برند.) به هر حال بعضی از بیماران با بیماری چند کیستی اتوزومال غالب بیماری شان در طول زندگی شان به دلیل علایم بسیار اندک تشخیص داده نمی شود. این به آن معنی است که یک عضو خانواده ممکن است بیماری را داشته باشد بدون این که اطلاع داشته باشد.

بیماری چند کیستی اتوزومال مغلوب ناشایع است و معمولاً در دوران شیرخوارگی در جنین تشخیص داده می شود. اگرچه انواعی که شدت کمتری دارد ممکن است بعداً در دوران کودکی یا نوجوانی و بلوغ تشخیص داده شود. شیوع تخمینی تقریباً یک مورد در هر 20 هزار نفر است. اتوزومال مغلوب به این معنی است که ژن جهش پیدا کرده می بایست هم در پدر باشد و هم در مادر. درواقع هر کدام از والدین یک ژن غیر طبیعی را حمل می کنند و ناقل نام دارند. وقتی هر دو والد ناقل اند (یعنی هر کدام یک ژن طبیعی و یک ژن غیرطبیعی دارند)، احتمال 25 درصد وجود دارد که فرزند از هر دو والد غیرطبیعی این ژن را دریافت کند و بیمار شود.

در ادامه، توصیفی از بیماری کلیه چند کیستی اتوزومال غالب آمده است که شایع ترین بیماری کلیوی چند کیستی (پلی کیستیک) است.

ژنتیک بیماری کلیوی پلی کیستیک اتوزومال غالب

 

تقریباً 85 درصد خانواده های دارای بیماری کلیوی چند کیستی اتوزومال غالب، جهشی در ژن PKD1 دارند که روی کروموزوم 16 قرار دارد. این افراد بیماری پلی کیستیک نوع 1 دارند. 15 درصد باقی مانده، جهشی در ژن PKD2 روی کروموزوم 4 دارند که بیماری پلی کیستیک نوع کلیوی 2 نامیده می شود.

در بعضی از موارد ممکن نیست مشخص شود کدام ژن جهش یافته است. بیماری نوع 2 خفیف تر است، بنابراین اغلب دیرتر در زندگی ظاهر می شود و گاهی اصلاً تشخیص داده نمی شود. بنابراین این احتمال هست که بیشتر از 15 درصد همه افراد، بیماری پلی کیستیک کلیه بیماری نوع 2 داشته باشند. نارسایی کلیه در سنین پایین تری در بیماران نوع یک رخ می دهد. سن متوسط برای بیماری کلیوی مرحله انتهایی (یعنی نیازمند دیالیز یا پیوند) در بیماران نوع یک تقریباً در 55 سالگی است و در مقابل در بیماران نوع 2 تقریباً 74 سالگی است.

در تقریباً 15 درصد موارد، بیماری کلیوی اتوزومال غالب در افراد بدون شرح حال خانوادگی بیماری رخ می دهد (منظور این است که اعضای خانواده ارزیابی شوند و هیچ شواهدی برای بیماری پلی کیستیک کلیه نداشته باشند) این به این علت است که بیمار یک جهش ژنی جدید (denovo) دارد که در هیچ یک از والدین وجود ندارد.

شکل گیری کیست

 

بیماری پلی کیستیک کلیه اتوزومال غالب باعث رشد غیرطبیعی سلول می شود که منجر به کیست هایی روی کلیه می گردد. واحد پایه کلیه نِفرون است به طوری که هر کلیه تقریباً حاوی یک میلیون نفرون است. هر نفرون حاوی یک گلومرول است که تجمعی از شریان های بسیار کوچک است که مابین گروهی از لوله ها آمیخته شده اند.

گلومرول ها و لوله ها با هم کار می کنند تا محصولات زاید را از جریان خون تصفیه کنند و برای دفع کردن در ادرار آماده کنند. در بیماری کلیوی اتوزومال غالب تشکیل کیست با گسترش یافتن یا بالونی شدن یک لوله در قسمت کوچکی از نفرون ها شروع می شود. در نتیجه کیست معمولاً به علت ترشح مایع به درون آن بزرگ می شود. لوله های تشکیل دهنده کیست ها تکثیر می شوند و باعث می شوند که کیست حتی بزرگ تر شود. کیست همچنین ممکن است در سایر اعضای بدن شامل کبد، پانکراس (لوزالمعده)، غده تیروئید و یا طحال رشد کند.

اثرات بر روی کلیه

 

بیماری کلیه اتوزومال غالب، اغلب به نارسایی کلیوی پیشرونده منجر می شود. این موضوع در ابتدا علت بزرگی مداوم کیست ها و جایگزین شدن بافت طبیعی کلیه است. سایر مشکلاتی که کلیه را درگیر می کند و می تواند رخ دهد شامل فشارخون بالا، عفونت کلیه، خون در ادرار (هماچوری) و سنگ های کلیوی است. درد شکم و پهلوها نیز شایع است.

نارسایی کلیه: وقتی نارسایی کلیوی آن قدر شدید باشد که نیازمند دیالیز یا پیوند کلیه باشد بیماری کلیه مرحله انتهایی نام دارد (ESRD). بیماری کلیوی پلی کیستیک اتوزومال غالب به ندرت به نارسایی کلیوی مرحله انتهایی در کودکی منجر می شود و به  طور شایع تر در میانسالی یا بالاتر در زندگی رخ می دهد. احتمال نیازمند شدن به دیالیز در افراد مبتلا به بیماری کلیه چند کیستیک اتوزومال غالب کمتر از دو درصد در افراد زیر 40 سال تخمین زده می شود و در 70 تا 75 سالگی به 50 تا 75 درصد افزایش می یابد. همه افراد مبتلا به بیماری کلیوی پلی کیستیک دچار نارسایی کلیه نمی شوند به خصوص افراد مبتلا به بیماری پلی کیستیک کلیوی نوع 2.

عوامل خطر

 

خطر ایجاد نارسایی کلیه در بیماری کلیوی پلی کیستیک بسته به شماری از عوامل دارد. به عنوان مثال بزرگ شدن کلیه ها قابل اعتمادترین پیشگویی کننده برای ایجاد نارسایی کلیه در بیماران در بیماری کلیوی پلی کیستیک است. علاوه بر این عواملی که خطر ایجاد نارسایی کلیه را افزایش می دهند شامل مرد بودن، داشتن بیماری پلی کیستیک نوع یک، داشتن اوره خون واضح در ادرار یا پروتئین در ادرار یا داشتن فشار خون بالا (به خصوص قبل از 35 سالگی) هستند. کلیه های بزرگ شده یا افزایش حجم کلی کلیه ها به علت مرز زیاد کیست با همه این عوارض در ارتباط است و مهم ترین عامل خطر برای پیشرفت به نارسایی کلیه است.

فشار خون بالا

 

فشار خون بالا یک جنبه شایع از بیماری کلیوی با کیست های متعدد است که در 60 تا 70 درصد بیماران با علمکرد طبیعی کلیه تا 29 سالگی رخ می دهد. بالای 90 درصد بیماران زمانی که دچار بیماری کلیوی مرحله انتهایی می شوند فشار خون بالا دارند. مردان فشار خون بالاتری نسبت به زنان دارند و فشار خون بالا با کلیه های بزرگ تر و میزان رشد سریع تر کلیه مرتبط است.

عفونت کلیه: حدود 30 تا 50 درصد افراد مبتلا به بیماری کلیوی پلی کیستیک اتوزومال غالب، تقریباً یک عفونت کیست در طی دوران زندگی شان خواهند داشت. علایم اولیه عفونت کلیه در افراد مبتلا به بیماری کلیوی پلی کیستیک اتوزومال غالب، تب و درد پهلو است. عفونت ممکن است از کلیه یا از کیست باشد. اگر عفونت در کیست باشد همه آنتی بیوتیک ها خوب عمل نمی کنند. به علت این که گفتن محل عفونت ساده نیست، بیشتر پزشکان از یک آنتی بیوتیک خوراکی استفاده می کنند که می تواند به درون حفره کیست نفوذ کند. بعضی از افرد با تب های بالا یا علایم شدید، نیازمند درمان با آنتی بیوتیک های داخل وریدی هستند. طول دوره درمان برای یک عفونت کیستیک یا کلیه معمولاً طولانی تر از یک عفونت معمولی کلیه در فرد بدون بیماری کلیوی اتوزومال غالب است.

خون در ادرار

 

هماچوری (خون در ادرار) در 35 تا 50 درصد از افراد مبتلا به کلیه چند کیستیک اتوزومال غالب رخ می دهد و ممکن است اولین علامت بیماری باشد. با هماچوری، ادرار ممکن است به رنگ صورتی یا قرمز باشد. دوره های تکرار شونده هماچوری شایع است. هماچوری با افزایش اندازه کلیه و میزان رشد سریع تر کلیه در ارتباط است.

هماچوری معمولاً به علت خونریزی درون کیست ایجاد می شود که با دستگاه ادراری و مثانه در ارتباط است. این می تواند در نتیجه یک فعالیت شدید ایجاد شود و خونریزی می تواند باعث درد در قسمت پایینی پشت شود (که درد پهلوها نام دارد.) بیماران با کلیه چند کیستیک اتوزومال غالب همچنین می توانند دچار سنگ های کلیوی شوند که می تواند باعث هماچوری و درد پهلوها شود.

وجود خون در ادرار که مرتبط با کیست های خونریزی کننده باشد معمولاً در طی دو تا 7 روز متوقف می شود. درمان معمول شامل استراحت در تخت و افزایش مصرف مایعات تا زمان توقف  خونریزی است. اگر خونریزی با استراحت در تخت و افزایش مصرف مایعات متوقف نشد ممکن است روشی برای توقف خونریزی مورد نیاز باشد. خونریزی درون کیستی که مرتبط با دستگاه ادراری نیست، ممکن است خونریزی واضح (قابل مشاهده) ایجاد نکند. در این شرایط بیماران معمولاً درد پهلوی محدود به محل خاص و در بعضی موارد تب با درجه پایین دارند.

سنگ های کلیوی: تا 25 درصد افراد با کلیه چند پلی کیستیک اتوزومال غالب دچار سنگ های کلیوی می شوند. سنگ های کلیوی ممکن است باعث درد شوند یا گاهی ممکن است جریان ادرار را بدون علایم مسدود کنند.

درمان سنگ های کلیوی که جریان ادرار را مسدود می کند در بیماران در کلیه چند کیستی بسیار مهم است. اگر انسداد برطرف نشود، عملکرد کلیه ممکن است از بین برود. برطرف کردن انسداد ممکن است نیازمند کمک گرفتن از یک متخصص جراحی کلیه و مجاری ادراری (اورولوژی) باشد. کیست ها، برداشتن سنگ از طریق جراحی با استفاده از امواج شوک برای شکستن سنگ را دشوارتر می کنند. (نوعی سنگ شکنی با موج شوک لیتوتریسی (ESWL))

درد پهلو و شکم: درد، شایع ترین تظاهر کلیه چند کیستی اتوزومال غالب است. افراد با ADPKD اغلب دچار درد پهلو و شکم می شوند که به عفونت، خونریزی به داخل کیست یا سنگ کلیه ارتباطی ندارد. درد اغلب مبهم و دایمی است و تصور می شود به علت کشش دیواره کیست یا فشار روی سایر اعضا وقتی کلیه ها و/ یا کبد بسیار بزرگ اند ایجاد می شود. این شایع ترین علامت در بیماری ADPKD است.

در مقابل، دردی که ناگهانی شروع شود بیشتر محتمل است که به علت خونریزی درون کیست یا عفونت آن، پیچ خوردگی کلیه ها یا سنگ کلیه ایجاد شود.

------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------

هماچوری (خون در ادرار) در 35 تا 50 درصد از افراد مبتلا به کلیه چند کیستیک اتوزومال غالب رخ می دهد و ممکن است اولین علامت بیماری باشد. با هماچوری، ادرار ممکن است به رنگ صورتی یا قرمز باشد.

------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------

در بیشتر بیماران با درد مداوم یا مبهم پهلو و شکم، هیچ درمان اختصاصی نیاز نیست. اغلب مسکن هایی مثل استامینوفن پیشنهاد می شوند. استفاده از داروهای ضد التهاب غیراستروئیدی مثل ایبوپروفن یا ناپروکسن پیشنهاد نمی شود اگرچه افراد با ADPKD ممکن است برحسب شرایط از این داروها سود ببرند و می بایست با کارشناس سلامت شان درباره خطرات و فواید این داروها قبل از استفاده از آنها صحبت کنند. این داروها (ضد التهاب های غیراستروئیدی) برای بیماران ADPKD وقتی عملکرد کلیه کاهش یافته یا نیاز به مصرف بر یک پایه طولانی مدت برای درمان درد مزمن است پیشنهاد نمی شود.

بعضی از افراد درد مداومی دارند که آن قدر شدید است که فعالیت های روزانه شان را محدود می کند. درد شدید معمولاً با تصویربرداری از کلیه ارزیابی می شود تا دیده شود آیا یک کیست بزرگ در محل درد وجود دارد یا نه. اگر کیست بزرگ وجود داشته باشد استفاده از سوزن از طریق پوست، می تواند برای تخلیه کیست به کار رود. بیشتر افراد تسکین درد قابل توجهی بعد از تخلیه کیست دارند. به هر حال درد می تواند بازگردد و جراحی گاهی برای برطرف کردن درد مزمنی که با کیفیت زندگی تداخل می کند نیاز است.

ارتباط شرایط خارج کلیوی

 

شماری از شرایط خارج کلیوی می تواند در افراد با بیماری کلیوی چند کیستی اتوزومال غالب رخ دهد. این شرایط می تواند شماری از دستگاه ها شامل کبد، دستگاه عروقی و بافت پیوندی را در بر بگیرد.

آنوریسم داخل مغزی: مهم ترین عارضه ممکن بیماری کلیه چند کیستی آنوریسم مغزی است (یعنی برآمدگی رگ خونی به علت ضعف دیواره آن).

آنوریسم ها می توانند پاره شوند و باعث خونریزی به درون مغز شوند (که خونریزی تحت عنکبوتیه نام دارد) اگر قبل از پاره شدن، آنوریسم درمان نشود، می تواند منجر به آسیب مغزی غیر قابل برگشت یا مرگ شود. پارگی آنوریسم بیشتر در افراد با آنوریسم های بزرگ تر رخ می دهد (بالای 10 میلی متر) شایع ترین علامت خونریزی زیر عنکبوتیه، سردرد شدیدی است که ناگهانی اغلب با یک ضربه ناگهانی (حمله ای) شروع می شود و به طور شایع با تهوع و استفراغ همراه است.

تقریباً 3 تا 7 درصد افراد بالغ جوان با کلیه پلی کیستیک اتوزومال غالب ممکن است آنوریسم های مغزی داشته باشند و اگر فرد دیگری در خانواده بیمار یک آنوریسم مغزی داشته باشد، شیوع آن 12 تا 15 درصد افزایش می یابد. در مقایسه با جمعیت عمومی، خطر ایجاد یک آنوریسم در بیماری کلیه چند کیستی اتوزومال غالب، تقریباً 5 برابر بیشتر است از افراد با یک عضو درجه اول خانواده که شرح حال آنوریسم داخل مغزی یا خونریزی تحت عنکبوتیه دارند و در بالاترین خطر شکل گیری یک آنوریسم هستند.

شناسایی زودهنگام آنوریسم های مغزی در افرادی که در خطر بالا هستند توصیه می شود. غربالگری (یعنی به دنبال آنوریسم گشتن قبل از این که  پاره شود) معمولاً به وسیله آم آر آنژیوگرافی یا اگر در دسترس نبود سی تی اسکن انجام می شود. غربالگری معمول فقط برای بیماران پرخطر توصیه می شود، مثل آنهایی که یک پارگی قبلی دارند، یک شرح حال خانوادگی مثبت از خونریزی مغزی یا سکته مغزی دارند، علایم هشدار دهنده دارند (مثل سردردهای غیرمعمول)، یا فردی با یک شغل پرخطر دارد مثل خلبان خط هوایی که از دست دادن هوشیاری اش باعث می شود خود بیماری یا سایرین در خطر زیادی قرار گیرند.

کیست های کبدی: کیست های کبدی به طور شایع در افراد با کلیه پر از کیست اتوزومال غالب رخ می دهد بیشتر از 85 درصد از بیماران تا 30 سالگی کیست های کبدی خواهند داشت.

همچنان که سن بیمار بیشتر می شود کیست های کبدی بزرگ تر و تعدادشان بیشتر می شود. علاوه بر این، زنان کیست های کبدی بزرگ تری نسبت به مردان دارند، به خصوص زنانی که بارداری های متعدد داشته اند یا افرادی که قرص های ضد بارداری خوارکی یا درمان جایگزیی هورمون برای دوره های زمانی طولانی مدت مصرف کرده اند.

بیشتر افراد با کیست های کبدی هیچ علایمی ندارند و عملکرد کبدی طبیعی یا نزدیک به طبیعی دارند. به هر حال بعضی از افراد دچار پری شکم، سیری زودرس، مشکل در تنفس یا به طور کمتر شایع، درد (که ممکن است نیازمند تخلیه کیست شود اگر پایدار و شدید باشد) و/ یا عفونت کیست (که نیازمند درمان با آنتی بیوتیک و در بعضی موارد تخلیه کیست (درناژ) است) هستند. جایگزین کردن کبد با یک کبد پیوندی ممکن است به ندرت و در بیشتر موارد شدید نیاز شود.

بیماری دریچه ای قلب: ناهنجاری های دریچه قلب تا 25 درصد بیماران با بیماری کلیه پر از کیست یافت می شود. بیشتر بیماران با بیماری دریچه قلب هیچ علایمی ندارند و نیازمند هیچ درمانی نیستند. به هر حال در موارد بسیار نادر بیماری دریچه ای ممکن است در طول زمان پیشرفت کند و آن قدر شدید شود که نیازمند درمان جایگزین کردن دریچه شود. بعضی از بیماران با بیماری دریچه (افتادگی یا پرولاپس دریچه میترال) ممکن است تپش قلب نشان دهند و ممکن است نیازمند داروهای مخصوص تپش قلب (بتابلاکر) شوند.

فتق دیواره شکم: فتق، ناحیه ضعیف شده در یک عضله است. اگر اعضای پشت عضله، به ناحیه ضعیف شده فشار بیاورند، آن ناحیه ممکن است بیرون زده شود. به خصوص هنگامی که فرد فشار را در شکم اش افزایش می دهد (به عنوان مثال هنگام سرفه کردن یا حمل یک بسته سنگین. فتق های دیواره شکمی نسبتاً شایع هستند. این فتق ها تقریباً 45 درصد از افراد با بیماری کلیوی چند کیستی اتوزومال غالب را درگیر می کنند. فتق های دیواره شکم معمولاً در خط وسط درست بالای ناف یا در کشاله ران قرار دارند.

جراحی بهترین درمان برای فتق های دیواره شکم است که باعث درد شده اند. اما همه فتق ها نیازمند درمان با عمل جراحی نیستند. فتق های کوچک ممکن است در طول زمان تحت نظر گرفته شوند.

تشخیص بیماری کلیه پر از کیست اتوزومال غالب

 

معمولاً تشخیص بیماری کلیه پر از کیست اتوزومال غالب در افرادی که دچار درد پهلو یا شکم می شوند و در افرادی که سابقه خانوادگی از بیماری کلیه پر از کیست دارند آسان است. یک بررسی تصویربرداری مثل سونوگرافی، به عنوان اولین آزمون تشخیصی پیشنهاد می شود و ممکن است نشان دهنده کیست های متعدد در هر دو کلیه باشد. کلیه ها معمولاً بزرگ می شوند اما ممکن است در مرحله اولیه اندازه طبیعی داشته باشند. کیست ها همچنین ممکن است در کبد، پانکراس و طحال دیده شوند.

در افراد بدون سابقه خانوادگی، تشخیص بیماری کلیه پر از کیست اتوزومال غالب ممکن است دشوارتر باشد. تشخیص بیماری کلیه پر از کیست در ابتدا با یک روش تصویربردرای مثل سونوگرافی که به علت دیگری انجام شده است مورد شک قرار می گیرد. سابقه خانوادگی ممکن است منفی باشد یا به این علت که اعضای خانواده دچار علایم در سن بالاتری شوند و به علل دیگری قبل از این که بیماری کلیه پر از کیست اتوزومال غالب تشخیص داده شود فوت کرده اند یا به این علت که یک جهش جدید رخ داده است (که در 15 درصد بیماران با بیماری  کلیه پر از کیست اتوزومال غالب وجود دارد). اگر سابقه خانوادگی منفی باشد تشخیص بیماری کلیه پر از کیست اتوزومال غالب می تواند با استفاده از اطلاعات از روی شمار کیست های موجود در کلیه ها در ارتباط با سن بیمار (که در بالا توضیح داده شد) و وجود سایر یافته های بالینی (مثل کیست های کبدی) انجام شود. به ندرت، در مواردی که تشخیص به روش تصویربرداری واضح نیست، نیاز به انجام آزمون ژنتیکی است.

------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------

اگر سابقه خانوادگی منفی باشد تشخیص بیماری کلیه پر از کیست اتوزومال غالب می تواند با استفاده از اطلاعات از روی شمار کیست های موجود در کلیه ها در ارتباط با سن بیمار و وجود سایر یافته های بالینی (مثل کیست های کبدی) انجام شود.

------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------

درمان بیماری کلیه پلی کیستیک

 

بیماری کلیه پلی کیستیک اتوزومال غالب، به علت بزرگ شدن پیوسته کیست های کلیه منجر به نارسایی کلیه در بیشتر بیماران می شود که معمولاً در دهه 60 زندگی رخ می دهد. درمان بر پایه آهسته کردن پیشرفت نارسایی کلیه و درمان خصوصیات مرتبط با بیماری مثل عفونت های کلیوی یا سنگ های کلیوی و درد پهلو یا شکم است.

فشار خون بالا: درمان فشار خون بالا می تواند دو سودمندی برای بیماران با بیماری کلیه پلی کیستیک داشته باشد زیرا می تواند به پیشگری از بیماری قلبی عروقی کمک کند و نیز احتمال ایجاد نارسایی کلیه را کاهش می دهد.

مهار کننده های آنزیمی مبدل آنژیوتانسین و مسدود کننده های گیرنده آنژیوتانسین می توانند به طور مؤثر فشار خون را در بیشتر بیماران با بیماری کلیه پر از کیست اتوزومال غالب کاهش دهند.

محدود کردن پروتئین رژیم غذایی

 

یافته های متناقضی درباره سودمندی یک رژیم کم پروتئین در بیماران با کلیه پلی کیستیک اتوزومال غالب وجود دارد. با توجه به شواهد محدود سودمندی این رژیم، محدود کردن دریافت پروتئین کمتر (وزن بدن ضربدر 0.8 گرم) در طی روز پیشنهاد نمی شود.

در این مثال یک مرد 82 کیلویی نیازمند تقریباً 66 گرم پروتئین در روز است.

تولواپتان (Tolvaptan): نتایج یک بررسی پیشنهاد کرد که تولواپتان ممکن است پیشرفت بیماری کلیوی را در بیماری کلیوی چند کیستیک اتوزومال غالب کاهش دهد. تولواپتان برای استفاده در بیماری کلیه پلی کیستیک اتوزومال غالب در مراکزی در ژاپن، کانادا و غرب اروپا تأیید شده است. مؤسسه غذا و داروی آمریکا درخواست آزمون اطمینان برای بررسی مجدد این تأییدیه را در اروپا داده است. این بررسی در حال انجام است و زمان انتظار اتمام آن اواخر سال 2017 است.

بیماری کلیوی مرحله انتهایی: بیماران کلیوی چند کیستی اتوزومال غالب که به بیماری کلیوی مرحله انتهایی می رسند، نیازمند دیالیز یا پیوند کلیه اند. بیماران کلیه پلی کیستیک اتوزومال غالب که نیازمند دیالیز هستند، معمولاً با همودیالیز درمان می شوند.

افراد با بیماری کلیوی چند کیستیک اتوزومال غالب که همولیز می شوند، به نظر می رسد که زندگی طولانی تری نسبت به افراد با سایر انواع نارسایی کلیوی مرحله انتهایی دارند.

دیالیز صفاقی نوعی دیالیز است که شامل تزریق مایع به درون شکم و سپس تخلیه مایع است که به علت بزرگ شدگی کلیه ها انجام آن رواج کمتری دارد اما می تواند بر پایه شرایط فردی در نظر گرفته شود.

بعد از پیوند کلیه پیش آگهی معمولاً عالی است.

غربالگری بیماری کلیوی چند کیستی

 

آزمون های غربالگری برای بستگان بیمار کلیه چند کیستی اتوزومال غالب فراهم است. در تصمیم برای انجام آزمون غربالگری می بایست با یک کارشناس سلامت با تجربه صحبت شود که شامل بحثی جامع درباره فواید و خطرات بالقوه آن باشد.

غربالگری در کودکان: هنگامی که یکی از والدین دچار بیماری کلیه پلی کیستیک اتوزومال غالب است احتمال این که کودک تحت تأثیر قرار بگیرد یک دوم (50 درصد) است. اگرچه کودک فرد مبتلا به بیماری کلیه چند کیستی اتوزومال غالب می تواند قبل از آن که علایم ایجاد شود برای بیماری مورد غربالگری قرار گیرد، غربالگری معمولاً در طی کودکی پیشنهاد نمی شود مگر این که کودک علایم یا نشانه های بیماری را داشته باشد. کودکان درگیر ممکن است هنوز کیست هایشان با سونوگرافی قابل رؤیت نباشد. حتی اگر کیست ها دیده شوند، تشخیص در حین کودکی، درمان پزشکی کودک را تغییر نمی دهد، اما می تواند به طور بالقوه باعث نگرانی کودک شود. به هر حال کودکانی که یکی از والدین شان بیماری را دارند می بایست به طور منظم به پزشک مراجعه کنند، فشار خون شان پایش شود و آزمایش ادرار انجام شود. کودکان همچنین می بایست برای عفونت های کلیوی، خون در ادرار، سنگ های کلیوی و وجود فتق تحت نظر باشند.

غربالگری برای بیماری کلیه پلی کیستیک اتوزومال غالب در بزرگسالان: یک فرد بالغ با سابقه خانوادگی کلیه پلی کیستیک که هیچ علامتی ندارد، ممکن است به فکر غربالگری برای بیماری باشد. مهم است دانسته شود که هیچ درمان قطعی یا پیشگیرانه برای بیماری کلیه پلی کیستیک اتوزومال غالب وجود ندارد. به هر حال شماری از درمان های جدید آزمون شده اند از جمله افزایش دریافت مایع که ممکن است اثر سودمندی روی میزان رشد کیست در نتیجه اندازه کلیه داشته باشد. همانند کودکان در بزرگسالان نیز پایش فشار خون می بایست به طور منظم در بزرگسالانی که در خطر بیماری کلیه پلی کیستیک اتوزومال غالب هستند انجام شود.

سونوگرافی: هنگام غربالگری، سونوگرافی کلیه ها رایج ترین آزمون مورد استفاده است. آزمون های تصویربرداری مثل سونوگرافی می تواند برای غربالگری بیماری کلیه چند کیستی اتوزومال غالب استفاده شود. در ادامه معیارهای سونوگرافی برای تشخیص ADPKD وقتی نمی دانیم پدر یا مادر بیمار، کلیه پلی کیست از نوع یک یا دو دارد آمده است:

در بیماران 15 تا 39 ساله، دست کم 3 کیست (در یک یا دو کلیه) می بایست با سونوگرافی دیده شود.

در بیماران 40 تا 59 ساله دست کم 2 کیست می بایست در هر کلیه با سونوگرافی دیده شود.

در بیماران بالای 60 سال، 4 کیست یا بیشتر می بایست در هر کلیه با سونوگرافی دیده شود.

در فرد بالای 40 سال سونوگرافی منفی معمولاً به این معنا است که فرد ADPKD ندارد.

گاهی والد بیمار، بیماری کلیه پلی کیستیک نوع یک یا دو داد. اگر پدر یا مادر بیماری پر از کیست نوع 2 دارد، در این صورت یک تصویربرداری منفی (یعنی هیچ کیستی در کلیه ها نشان ندهد) اگر فرد بالای 40 سال باشد تشخیص را رد می کند. اگر پدر یا مادر بیماری کلیه چند کیستی نوع یک داشته باشد، در این صورت یک مطالعه تصوبردرای منفی در صورتی تشخیص را رد می کند که فرد بالای 30 سال باشد.

به عنوان مثال فرض کنید که یک مرد 35 ساله پدر یا مادری با بیماری کلیه پلی کیستیک اتوزومال غالب داشته باشد اما نمی دانیم که آیا والد، بیماری چند کیستی نوع یک یا دو دارد. سونوگرافی ای که انجام می شود طبیعی است. سونوگرافی طبیعی به این معنا است که فرد بیماری نوع یک ندارد اما هنوز می تواند بیماری نوع 2 داشته باشد زیرا بیماری نوع دو بیماری خفیف تری است که ممکن است تولید کیست در سینین بالاتری در زندگی کند. به هر حال افراد بانوع دوم بیماری در مقایسه با نوع یک خطر کمتری از نارسایی کلیه دارند و معمولاً 20 سال دیرتر از افراد نوع یک دچار نارسایی کلیه می شوند. این اطلاعات ممکن است برای برخی از افراد موجب اطمینان دوباره باشد.

آزمون های ژنتیکی: آزمایشات ژنتیکی نیز می تواند برای غربالگری جهش های بیماری کلیه پلی کیستیک نوع یک یا دو انجام شود. اگرچه استفاد از آزمون های ژنیتیک به خاطر هزینه شان و عدم توانایی آزمون برای تشخیص در 15 درصد موارد محدود شده است.

آزمون های ژنتیک ممکن است در موارد زیر استفاده شود.

- یک فرد بالغ جوان با سابقه خانوادگی بیماری کلیه پلی کیستیک اتوزومال غالب و یک سونوگرافی منفی که اهدا کننده بالقوه کلیه است.

- فردی که تشخیص ADPKD در او بر پایه تصویربرداری های قطعی نیست.

- فرد جوان تر از 30 سال با سابقه خانوادگی ADPKD و سونوگرافی منفی که برنامه تشکیل خانواده دارد.

تشکیل کیست در ADPKD ممکن است در جنین آغاز شود. به هر حال بیماری معمولاً در بچه های کوچک باعث علایم نمی شود. آزمون های ژنتیکی می توانند در طی باردرای انجام شوند تا مشخص شود آیا کودک درگیر شده است یا نه. اگرچه به دلایل مهم زیادی این کار پیشنهاد نمی شود.

- ممکن است آزمون قادر به تشخیص ADPKD هنگامی که بیماری وجود دارد نباشد.

- بعضی از افراد با جهش های ژنتیکی هیچ گاه دچار علایم ADPKD نخواهند شد.

موارد ویژه از غربالگری قبل از کاشته شدن تخم: برای خانواه هایی که در اندیشه روش های باروری آزمایشگاهی هستند امکان غربالگری تخم ها برای مشخص شدن موارد بدون جهش از نظر ADPKD قبل از کاشته شدن وجود دارد. این ابتدا نیازمند آزمایش ژنتیک والد درگیر و تخم و مقایسه آنها با هم است بنابراین تخم سالم می تواند شناسایی شود و در رحم مادر جایگزین شود. هزینه و زمان اضافی معمولاً برای این نوع آزمون مورد نیاز است و احتمال داشتن فرزند درگیر کاملاً از بین نمی رود. (5 تا 10 درصد شانس جواب منفی کاذب وجود دارد.)

منبع: صنعت آزمایشگاه